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Sequenziamento Genomico - Nuove tendenze e opportunità di lavoro per Bioingegneri

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15 Maggio - Facoltà di Ingegneria Civile e Industriale - La Sapienza - Il sequenziamento genomico passa attraverso più figure professionali.


Il Sequenziamento Genomico

Il sequenziamento genomico è un processo attraverso il quale si riescono ad identificare le singole basi nucleotidiche del DNA e rappresenta una tecnica fondamentale per una profonda conoscenza del genoma dell'organismo nel suo insieme.

Effettivamente, osservando le variazioni genetiche di più individui, si possono identificare i nucleotidi utilizzati per codificare dei tratti specifici, e soprattutto quali tipi di fattori possono influenzare un determinato tratto. Praticamente il sequenziamento genomico è fondamentale per identificare le anomalie genetiche.

Oltre ad essere di grande interesse per il campo medico, il sequenziamento genomico interessa moltissimo anche gli scienziati perché permette loro di costituire un vero e proprio orologio genetico e definire per esempio il percorso evolutivo di un organismo.

Chiaramente l'analisi dei dati è fondamentale e grazie alle nuove tecnologie siamo ora in grado di storicizzare su dischi rigidi un'enorme quantità di informazioni che però devono essere analizzate e studiate dettagliatamente.

E’ a questo punto che nasce il bisogno di affiancare le figure professionali del Biologo, del Medico, dell’Ingegnere Biomedico e soprattutto del Bioinformatico per un lavoro strettamente sinergico.

L'argomento è stato approfondito al convegno svoltosi il 15 Maggio presso la facoltà di Ingegneria Industriale della Sapienza: Genomic Sequencing - New trends and job opportunities for Bioengineers.

I lavori sono stati organizzati dal Professor Lorenzo Farina che ha coordinato l’incontro.
Dopo i saluti del Professor Franco Marinozzi, Presidente del Consiglio di Area Didattica dei Corsi di Laurea in Ingegneria Clinica e Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica, sono iniziati gli interventi dei convenuti.

I punti sviluppati durante il workshop sono ora riportati brevemente.

Prof.Giuseppe Macino - Biologia Molecolare e Ingegneria Biomedica: la nuova alleanza

L’uomo ha tentato di modificare le basi genetiche della vita
Il Professor Macino, luminare della Biologia Molecolare, ha mostrato con le sue parole quanto sia importate la figura dell' ingegnere biomedico nel lavoro di un biologo.
Le ricerche genetiche degli ultimi anni hanno dato risultati straordinari, potenzialmente inimmaginabili se la scienza non si fosse mescolata alla tecnologia.
C’è stato il bisogno di una figura che fosse in grado di approcciarsi tecnicamente alla biologia, è nato così un nuovo ruolo professionale quale il bioinformatico. Tale professionista è in grado di capire il flusso dell'informazione genetica dalla quale dipende il funzionamento cellulare.


Dott.ssa Paola Paci - Le tecnologie informatiche per la biomedicina

L’intervento curato dalla Dott.ssa Paci, tra i vari argomenti trattati, ha chiarito quelli che sono i concetti chiave della Biologia Molecolare, e come grazie al Progetto "Genoma" (ricerca internazionale terminata del 2000) oggi è possibile individuare la sequenza di nucleotidi che formano una catena di DNA.

Interpellata poi da alcuni studenti presenti in sala aspiranti bioinformatici, la stessa Paci ha consigliato loro di approfondire la biologia poiché questa nuova figura professionale ha bisogno di possedere un linguaggio specializzato non solo nel campo tecnico.


Dr. Giovanni Blandino - Applicazioni biomediche del sequenziamento genomico: la sconfitta del cancro passa per la Bioinformatica

L’insorgere di una patologia oncologica in alcuni casi può avere una predisposizione genetica. Uno dei tumori più frequenti è il carcinoma della mammella per il quale è stato dimostrato, valutando alcuni fattori (età di insorgenza, grado di parentela con soggetti affetti dalla stessa malattia), che può avere un origine ereditaria.

Oggi è possibile tramite un esame del DNA riscontrare dei geni che potrebbero essere significativi per un futuro sviluppo di una neoplasia.

Ma un’indagine genetica serve solo per prevenire la malattia oncologica?

Il Dottor Blandino, coordinatore di un gruppo di ricerca presso l’Istituto Nazionale dei Tumori Regina Elena, ha parlato anche di come sia importante individuare soggetti ad alto rischio non soltanto per una battaglia preventiva ma anche per uno studio più approfondito sulla natura del carcinoma.
Individuando tali soggetti da sani e tenendoli sotto osservazione è possibile osservare come il tumore si generi e come evolve nel tempo.


Dott.ssa Rita Fucci - Il mercato del lavoro nell'industria biotecnologica e bioinformatica

Cosa scrivere in un CV? Quali esperienze sono significative per un’azienda?

La Dott.ssa Fucci dell’ Assobiotec, Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie, svela i segreti per compilare un buon curriculum e le posizione a cui ambire a seconda dei propri interessi.
L’Italia è tra i primi posti nella classifica europea per numero di imprese, anche in campo biotecnologico. Il biotech italiano è un settore in forte crescita ma a fronte di migliaia di biotecnologi sono solo poche centinaia i posti di lavoro a cui si può aspirare, molti dei quali già occupati.
Per proporsi nel mondo del lavoro sarà quindi indispensabile possedere un curriculum uniforme a ciò che è richiesto dall’aziende di oggi. Per questo è fondamentale anche il contributo delle Università, le quali dovranno con il tempo adeguare i corsi, affinché possano nascere profili professionali sempre più specializzati che rispecchino quanto richiesto dal mercato.

Dr. Andrea D'Angerio - Sequenziamento del DNA di nuova generazione

Il Dottor D’Angerio, della Lifetechnologies ha illustrato come i processi tecnologici degli ultimi anni hanno contribuito e contribuiranno in futuro ad accelerare i tempi che occorrono per sequenziare il DNA.
Effettivamente le tecniche di sequenziamento genomico sono ormai digitali e l'avvento di una nuova generazione di chip ha ulteriormente ridotto i tempi necessari a refertare il DNA di un paziente.

Il lavoro che dovrà ricoprire il bioinformatico sarà sostanzialmente ripartito in due momenti, nel primo dovrà analizzare i dati, e nel secondo annotare i risultati.

Lavorare tutti insieme per raggiungere grandi obiettivi

Alla fine dei lavori, ai ragazzi presenti in sala è rimasta la consapevolezza di far parte di un vero e proprio sistema complesso.
Nel loro futuro professionale si troveranno a lavorare a stretto contatto con professionisti con un bagaglio accademico differente dal loro. In quell'occasione non sarà più necessario una somma delle conoscenze di ognuno, come accadeva in passato, ma sarà importante una vera e propria interazione tra i vari saperi che porterà a traguardi importanti per le prossime campagne sperimentali.

Approfondiamo un po’

Ad oggi, quanto abbiamo imparato a conoscere i nostri geni?

Negli ultimi tre decenni abbiamo acquisito una migliore comprensione del ruolo dei nostri geni e delle informazioni contenute nel nostro DNA, tuttavia per riuscire ad avere un quadro completo ci vuole ancora molto lavoro: siamo ancora lontani dal sapere come i nostri geni interagiscono con l'ambiente.

Quanto costerebbe sequenziare tutto il mio genoma e si può fare?

Nove anni fa, per sequenziare un genoma umano ci sono voluti circa 10 milioni di dollari (costo 50 volte inferiore rispetto al decennio precedente).
Nel 2007, il Dottor James Watson, che ha scoperto la struttura del DNA, ha registrato la sua sequenza genomica completa su un disco rigido per meno di 1 milione di dollari.
Già nel 2012 il prezzo per il sequenziamento del genoma era sceso a meno di 50.000 dollari.
Oggi, il costo di un sequenziamento è dell'ordine di 1.000-2.000 $, e si prevede che anche questo possa scendere ulteriormente nel prossimo futuro.
Questi costi sono riferiti al sequenziamento effettivo, e non includono le spese aggiuntive per analisi dettagliate o interpretazioni mediche delle informazioni.

E’ utile avere il genoma sequenziato?

Questo dipende strettamente dal motivo per il quale si stanno intraprendendo i test.
Se un medico richiede un test genetico da un laboratorio accreditato, in seguito ad un attento esame delle circostanze, può fornire una diagnosi della condizione clinica e quindi intraprendere uno specifico trattamento. Tuttavia è importante capire che richiedendo il sequenziamento dell'intero genoma in relazione ad una particolare condizione, è probabile scoprire altre predisposizioni genetiche. Questo potrebbe sollevare qualche problema nel caso in cui le informazioni genetiche descrivano l’insorgenza di malattie future di cui non si vuole venire a conoscenza.
Prima di decidere di fare il sequenziamento dell'intero genoma, è importante considerare come i risultati potrebbero influenzare la propria famiglia.
Si ringraziano:
  • la Facoltà di Ingegneria Civile ed Industriale;
  • il Prof. Franco Marinozzi - Presidente del Consiglio di Area Didattica dei Corsi di Laurea in Ingegneria Clinica e Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica;
  • il Prof. Vestroni - Preside della Facoltà di Ingegneria Civile e Industriale;
  • il Prof. Marco Listanti - Preside della Facoltà di Ingegneria dell’Informazione, Informatica e Statistica;
  • il Prof. Lorenzo Farina - Sapienza;
  • il Prof. Giuseppe Macino - Docente di biologia cellulare all’Università di Roma La Sapienza, responsabile della sezione di genetica molecolare del Dipartimento di biotecnologie cellulari ed ematologia preso il Policlinico Umberto I di Roma;
  • la Dott.ssa Paola Paci - CNR;
  • il Dr. Giovanni Blandino - Istituto Nazionale Tumori Regina Elena;
  • la Dott.ssa Rita Fucci - Responsabile dell'Area Tecnico Scientifica di Assobiotec/Federchimica;
  • il Dr. Andrea D'Angerio - Life Technologies

    Geni: sono le unità individuali dell'ereditarietà.
    Nucleotide: monomeri degli acidi nucleici - Sono composti da una base azotata, uno zucchero ed un residuo di acido fosforico
    Basi Nucleotidiche: composti azotati aromatici con uno o più anelli. Comunemente negli acidi nucleici si trovano sia molecole aromatiche a singolo anello (tre basi pirimidiniche - C,T,U) sia molecole aromatiche a due anelli (2 basi puriniche - A,G).


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